Historia natural e impacto clínico de la epilepsia en adultos con síndrome de Down: un estudio clínico multicéntrico.

Resumen

En este estudio observacional longitudinal multicéntrico de 4804 adultos con síndrome de Down (edad media 43 años, DE 13), la incidencia acumulada de epilepsia aumentó de forma lineal tras el inicio de la enfermedad de Alzheimer sintomática, pasando del 9.5% (IC 95%: 7.8-11.3) en el momento del diagnóstico al 56.9% (IC 95%: 51.7-61.7) a los 9 años. La epilepsia mioclónica de inicio tardío (LOMEDS) se asoció con mayor mortalidad (HR 2.10; IC 95%: 1.57-2.82; p<0.0001) y un declive cognitivo más rápido, lo que subraya la necesidad de estrategias preventivas y terapéuticas dirigidas.

Puntos clave

• La epilepsia se dispara tras el inicio de la enfermedad de Alzheimer sintomática, manifestándose sobre todo como crisis mioclónicas o tónico-clónicas; la incidencia acumulada llega al 56.9% a los 9 años del diagnóstico.
• El riesgo de epilepsia aumentó con el tiempo desde el diagnóstico de Alzheimer (OR ajustado 1.33 por año; IC 95%: 1.22-1.45; p<0.0001), la discapacidad intelectual grave-profunda (2.14; IC 95%: 1.25-3.70; p=0.0057) y el ser portador de APOE ε4 (1.61; IC 95%: 1.04-2.49; p=0.034), de forma independiente de la edad.
• La LOMEDS se asoció con mayor mortalidad (HR 2.10; IC 95%: 1.57-2.82; p<0.0001) y deterioro cognitivo acelerado; las anomalías del EEG interictal mostraron escasa utilidad diagnóstica.