Guías para el manejo de la porfiria aguda: recomendaciones de la Red Internacional de Porfirias

Resumen

Un panel de 34 especialistas de 17 países desarrolló 15 recomendaciones basadas en evidencia mediante el marco GRADE para el manejo de las porfirias agudas autosómicas dominantes, trastornos hereditarios raros de la biosíntesis del hemo. Las recomendaciones abordan la prevención de ataques, el manejo de crisis esporádicas y recurrentes, el seguimiento a largo plazo, la vigilancia del cáncer hepático primario y el cribado familiar. Las guías buscan estandarizar la atención clínica reconociendo la variabilidad global en recursos y acceso a fármacos de alto costo.

Puntos clave

• 15 recomendaciones basadas en evidencia desarrolladas con metodología GRADE por 34 expertos de 17 países
• Abordan prevención de ataques, manejo agudo, seguimiento a largo plazo y cribado familiar
• Incluyen vigilancia del cáncer hepático primario, una complicación tardía relevante
• Reconocen la variabilidad global en acceso a tratamientos de alto costo como givosiran
• Las porfirias agudas cursan con dolor abdominal intenso y manifestaciones autonómicas y neuropsiquiátricas