Mastectomía bilateral reductora de riesgo y mortalidad en portadoras de variantes BRCA1 y BRCA2: una revisión sistemática y metaanálisis

Resumen

Este metaanálisis de 6 estudios observacionales incluyó 6135 portadoras de variantes patogénicas BRCA1/BRCA2 (mediana de edad ponderada: 38.0 años) y evaluó la asociación entre la mastectomía bilateral reductora de riesgo y la mortalidad. La mastectomía se asoció con una reducción significativa de la mortalidad global tanto en análisis no ajustados (OR 0.38; IC 95%: 0.27-0.55; p<0.001) como ajustados (HR 0.37; IC 95%: 0.23-0.60; p<0.001), así como de la mortalidad específica por cáncer de mama (HR 0.14; IC 95%: 0.04-0.49; p=0.002). Estos hallazgos respaldan el papel de la mastectomía bilateral profiláctica como una intervención potencialmente capaz de prolongar la vida en esta población de alto riesgo.

Puntos clave

• La mastectomía bilateral reductora de riesgo redujo la mortalidad global en un 63% (HR 0.37) y la mortalidad específica por cáncer de mama en un 86% (HR 0.14) en portadoras de variantes BRCA
• Se incluyeron 6135 portadoras de BRCA1/BRCA2 de 6 estudios observacionales, excluyendo pacientes con antecedentes de cáncer de mama
• Los resultados fueron consistentes tanto en los análisis crudos como en los ajustados, utilizando modelos de efectos fijos y aleatorios
• Los hallazgos apoyan la toma de decisiones compartida sobre la mastectomía profiláctica como intervención potencialmente vital en mujeres de alto riesgo genético